Nuclear receptor NR1H3 in familial multiple sclerosis

By , 2016年6月3日 6:15 AM

Neuron誌に驚きの論文が掲載されました (2016.6.1 published online)。家族性多発性硬化症の exome sequenceで NR1H3変異が証明されたというのです。表現型は急速進行型多発性硬化症でした。単一遺伝子変異でも多発性硬化症を発症することがあるのですね。ビックリしました。興味のある方は論文をどうぞ (締め切り直前の仕事が立て込んでおり、詳しく解説している余裕がなくてすみません)。

Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis

 

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