musician’s dystoniaとARSG

By , 2014年1月28日 5:32 AM

音楽家のジストニアに関する本を過去に紹介したことがありました。私が興味を持っている分野の一つです。

音楽家の 1~2%に、楽器演奏に使用する身体の部分 (ヴァイオリン奏者/ピアノ奏者/ギター奏者などの手や、管楽器奏者の口唇など) を思い通りに動かせなくなる症状がみられ、”musician’s dystonia” とか “musician’s cramp” と呼ばれます。特に若い男性に多く、発症した多くの患者は、プロの演奏家としての道を諦めることを余儀なくされます。ロベルト・シューマンがそのせいでピアニストとしてのキャリアを諦め、作曲家になったことはあまりに有名です。また、”musician’s dystonia” で右手の自由を失い、左手だけで演奏を続けたフライシャーのようなピアニストもいます。

原因は不明とされてますが、2013年11月の JAMA neurologyでは、「遺伝性の要素と、環境因子 (長時間の練習など) の両方が関与している」という論文が掲載されています。

Challenges of Making Music: What Causes Musician’s Dystonia?

遺伝性の要素の詳細はこれまでベールに包まれていましたが、2013年12月26日付 (first online) で Movement Disorders誌に genome-wide association study (GWAS) の結果が報告されました。

Genome-wide association study in musician’s dystonia: A risk variant at the arylsulfatase G locus?

Using a genome-wide approach with an independent replication and validation in other forms of dystonia, we identified the intronic variant rs11655081 in the ARSG gene as the first possible genetic risk factor for MD with genome-wide significance.(略)

ARSG is located on chromosome 17q24.2 and belongs to family of sulfate genes whose gene products hydrolyze sulfate esters. These proteins are involved in cell signaling, protein degradation, and hormone biosynthesis.

どうやら、ARSG遺伝子の多型により、musician’s dystoniaの発症リスクが高まるようです。この遺伝子多型は、書痙患者に対する GWASでも関連が示唆されました。実際、musician’s dystonia患者の 44%に、書痙など他のタイプのジストニアを合併することが知られているそうです。

遺伝子多型が一つわかっただけで musician’s dystoniaの原因が明らかになったわけではありませんが、これまで未知であった遺伝学的背景の解明にむけて、最初の一歩です。

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