FOSMN

By , 2014年4月13日 5:52 AM

数年前に、医局の先輩が Facial onset sensory motor neuronopathy (FOSMN) という病気を抄読会で紹介したとき、何じゃその病気、と思いました。FOSMNは顔面や上肢の感覚障害で発症し、徐々に筋力低下や筋萎縮をきたします。TDP-43病理が報告されていることなどを根拠に、筋萎縮性側索硬化症 (ALS) の類縁疾患だと考えられています。しかし、ALSでは通常感覚障害はみられないはずなので、類縁疾患と言われてもピンと来ません。

2014年3月3日の Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry (JNNP) 誌に、FOSMNで ALSの原因遺伝子である SOD1変異が見られたという論文が掲載されました。

Short report: Heterozygous D90A-SOD1 mutation in a patient with facial onset sensory motor neuronopathy (FOSMN) syndrome: a bridge to amyotrophic lateral sclerosis

以下、簡単に要点をまとめます。

・FOSMNは 2006年に初めて報告された。初期に三叉神経領域や上肢の感覚障害があり、数ヶ月ないし数年後に球症状や上肢の筋力低下などがみられる。診察所見では角膜反射の消失がみられる

・生存期間は ALSより長く、8~21年

・家系内発症は報告されていない

・今回報告された症例は、 53歳男性。5年前に口唇及び鼻部の軽度の チクチクした感じが出現し、その 3年後に 10 kg/5ヶ月の体重減少、次いで全身脱力感や上肢筋力低下が出現。肺炎を繰り返した。神経伝導検査では、上肢のみ感覚神経 SNAP振幅低下があり、また左尺骨神経の運動神経 CMAP振幅低下があったが、伝導速度は正常だった。針筋電図では、上肢およびオトガイ筋の脱神経電位と、四肢の神経原性変化を認めた。Blink reflex, jaw reflexは異常だったが、顔面の神経伝導検査は正常だった。磁気刺激検査では、中枢運動神経伝導時間は正常だった。遺伝子検査では、SOD1 heterozygous pD90A変異を認めた。TARDBP, FUS, C9ORF72に変異はなかった。

・homozygous D90A-SOD1変異は、緩徐進行性 ALSを引き起こすが、 heterozygous D90A-SOD1変異で変わった表現型を示した報告が複数ある

ALSの原因遺伝子である SOD1の異常で、かたや感覚障害を欠く ALSになり、かたや感覚障害で発症する FOSMNを起こすというのは、不思議な感じがします。何故なのかというのは、現在のところ不明です (※興味深いことに、heterozygous D90A-SOD1変異の ALSで感覚障害を呈したという報告は散見されるようです)。

今回、SOD1 D90A変異を示した症例が報告されたことで、FOSMNが ALSなどの運動ニューロン疾患スペクトラムに含まれるという考え方は、より強固なものになりそうです。


2 Responses to “FOSMN”

  1. モリスやよい より:

    初めてまして。モリスやよいと申します。
    現在オーストラリアのクイーンズランド州、サンシャインコーストに家族と住んでます。
    オーストラリアンの主人が、このFosmnシンドロームにかかってます。何故か、日本とオーストラリア、フランスで症状で見られてるようですね。発症したのは、2013年ですが、この病名がわかるまで、かなりの時間がかかりました。症状例が少ないだけに(オーストラリアでは、4人と言われてます)、何かその後の情報、また日本でかかれる病院名、サポート状況など教えていただけたら、ありがたいです。又、主人も症状例の情報提供をしたいと申しております。

    よろしくお願いします。

    yayoi@live.com.au

    • migunosuke より:

      モリスやよい様。
      コメントありがとうございます。稀な疾患であり、なかなか初期には診断は難しいことがありますね。
      日本では、どの辺りの地域でお考えですか?どちらであっても大学病院クラスであれば、対応可能かと思います。
      サポートについてですが、筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は厚生労働省の難病に指定されているものの、感覚障害の存在などから厚生労働省が定める ALSの診断基準を満たすことは難しいかもしれません。おそらく、国籍などの問題をクリアして日本での制度が利用可能であれば、介護保険、状況によっては身体障害者手帳などのシステムを用いることになるのではないでしょうか。この辺りは、重症度などにもよります。
      旦那様の病状が少しでも良くありますよう、お祈り申し上げます。

Leave a Reply

Panorama Theme by Themocracy